Badania w kierunku SMA w programie badań przesiewowych noworodków

Ten post dostępny jest także w języku: English

18 lutego 2021 r. Minister Zdrowia podpisał decyzję o wprowadzeniu w Polsce zaktualizowanego programu badań przesiewowych u noworodków na lata 2019–2022. Dzięki temu w programie znajdzie się badanie w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA).

50 istnień rocznie wygrywa normalność

Rada Przejrzystości pozytywnie zaopiniowała zmiany w „Programie badań przesiewowych noworodków w Rzeczpospolitej Polskiej na lata 2019-2022”, pod warunkiem zapewnienia zdiagnozowanym pacjentom odpowiedniej terapii, przy jednoczesnej kontroli wzrostu wydatków płatnika publicznego, poinformowano w piśmie AOTMiT z 8 lutego 2021 r. Wynikiem tej decyzji jest zmiana programu badań przesiewowych noworodków. W związku z tym screening noworodków obejmie badanie w kierunku SMA.

W programie opisano metodykę prowadzenia badań przesiewowych w kierunku SMA. Wskazano tam specyfikację wykorzystywanych testów. Pierwszym badaniem przesiewowym w kierunku SMA ma być badanie przy wykorzystaniu testu RT-PCR, a następnie wynik będzie potwierdzany testem MLPA. Po wykonaniu badań przesiewowych (RT-PCR i MLPA) i uzyskaniu wyniku pozytywnego w obu testach pacjenci będą kierowani do ośrodka prowadzącego terapię SMA, gdzie wyniki poprzednich badań zostaną ponownie zweryfikowane.

Obecnie leczenie SMA w Polsce odbywa się przy użyciu leku nusinersen (Spinraza), lek refundowany od stycznia 2019 r. Fundacja SMA w Polsce podaje się, że rozpoczęcie leczenia nusinersenem przed wystąpieniem objawów SMA może w większości przypadków zapobiec ich pojawieniu się.

Nadzieja w leczeniu SMA

Warto zaznaczyć, że od maja 2020 r. kolejny lek – ZolgenSMA jest warunkowo dopuszczony do stosowania w Unii Europejskiej do leczenia osób z objawami klinicznymi pierwszej postaci SMA oraz dla osób z nie więcej niż trzema kopiami genu SMN2 bez względu na postać SMA. ZolgenSMA jest najdroższym lekiem świata, którego cena wynosi około 2,1 miliona dolarów za jedną dawkę, więcej na ten temat pisaliśmy tutaj.

Fundacja SMA podaje, że: „zgodnie z dostępną wiedzą, poza Stanami Zjednoczonymi lek Zolgensma jest objęty refundacją przez system publicznej opieki zdrowotnej w następujących krajach: Austria (z limitem rocznym i ograniczeniami), Brazylia (zgodnie ze wskazaniami rejestracyjnymi), Czechy (z ograniczeniami), Francja (z ograniczeniami), Izrael (zgodnie ze wskazaniami rejestracyjnymi), Japonia, Katar (zgodnie ze wskazaniami rejestracyjnymi, ale tylko dla obywateli Kataru), Niemcy (z ograniczeniami), Słowacja (z ograniczeniami), Szwajcaria (z ograniczeniami, na zasadzie wczesnego dostępu), Włochy (z ograniczeniami)”.

Na dzień 1 stycznia 2020 r. w Polskim Rejestrze SMA znajdowało się ponad 720 osób.  Rocznie liczba rozpoznanych przypadków SMA szacowana jest na 40-45, z czego około 80% przypadków wykrywana jest w okresie niemowlęcym.

Źródło: Fundacja SMA/AOTMiT